Батьківство

Сонячні діти (Синдром Дауна: симптоми, діагностика, корекція)

Сонячні діти (Синдром Дауна: симптоми, діагностика, корекція)

У природі людини — страх невідомого, уникнення його, ігнорування, неприйняття. Але людина на те й мисляча істота, щоб зуміти зупинитися, придивитися, побачити і усвідомити.

Цих людей не так багато, але вони є і вони серед нас. Вразливі, ласкаві та добрі — ті, від кого часом відмовляються одразу після народження, а іноді й не давши народитися зовсім.

Сьогодні ми говоримо про сонячних дітей та дорослих. Про людей із синдромом Дауна.

Синдром Дауна з науки

Що таке синдром Дауна?

Колір очей і форма носа, стать і зріст… Величезна кількість помітних оку (і навіть менш очевидних) ознак обумовлені генами, які передаються людині його батьками. Від тата і мами кожен одержує по половині всього генетичного набору, «упакованого» в особливі утвори — хромосоми. У кожній клітині організму (за винятком статевих) міститься повний генетичний набір, представлений 23 парами хромосом.

Іноді в 21-ї парі з’являється ще одна, тобто. хромосом тут не 2, а 3. Ця так звана трисомія по 21 хромосомі і лежить в основі синдрому Дауна. Іноді є не ціла додаткова хромосома, а її фрагменти.

Синдром був названий на ім’я англійського лікаря Джона Дауна, який описав його у 60-х роках ХІХ століття. «Матеріальна основа» захворювання, а саме хромосомні зміни, була виявлена ​​лише майже через 100 років французьким генетиком Жеромом Леженом.

Чому виникає синдром Дауна?

Причина виникнення цієї недуги – хромосомна патологія. Розвивається вона за різними механізмами. Наприклад, поява «зайвої» хромосоми можлива вже на етапі утворення статевих клітин у батьківському організмі. У цьому випадку всі клітини майбутньої дитини матимуть цю додаткову хромосому.

В іншому випадку хромосомні порушення виникають ранніх стадіях розвитку зародка, тобто. при спочатку нормальних статевих клітинах батьків. У цьому випадку генетичний набір буде змінено лише в деяких тканинах та органах дитини. Це так званий мозаїчний синдром Дауна.

Хто у групі ризику?

До неї входять жінки, які самі мають синдром Дауна (у чоловіків з цією недугою найчастіше відзначається безпліддя); жінки старше 30 років; чоловіки старше 42 років; перебувають у близькоспоріднених шлюбах та інших.

Було показано, такі чинники, як спосіб життя, стан здоров’я, харчування, звички, освіту, етнічна приналежність, впливу виникнення генетичної мутації не надають.

Міфи і правда про синдром Дауна

“У страху великі очі”. Існує чимало патологій, яким приписують нехарактерні їм прояви. У цьому плані синдром Дауна теж не залишився осторонь.

Алкоголь, куріння, аморальний спосіб життя. Вживання алкоголю навіть одним із батьків здатне призвести до катастрофічних наслідків для плоду. Проте щодо розвитку синдрому Дауна такої залежності не показано. Іншими словами, ці фактори на факт його появи не впливають.

Цих дітей неможливо навчати. Деякі особливості у когнітивній та фізичній сфері справді можливі, проте хоч і з певним відставанням, ці діти вчаться ходити, говорити, читати та писати.

Діти із синдромом Дауна схильні до агресії. Все з точністю навпаки: «сонячні діти» — це про них. В історії правопорушень люди з цим синдромом не згадуються.

Вибір є завжди

За статистикою ВООЗ, незалежно від країни, клімату та соціальної належності із синдромом Дауна на світ з’являється кожна 700-800 дитина.

Сьогодні будь-яка жінка, яка виношує дитину, проходить неодноразові обстеження, регламентовані офіційними рекомендаціями. Серед іншого обов’язковими є тести та на можливу наявність у дитини синдрому Дауна. Це, зокрема, аналізи крові у вагітної жінки та ультразвукове дослідження анатомічних особливостей плода.

Для чого МРТ призначають вагітним? Дізнатись тут

Оскільки діагностика проводиться на порівняно ранніх термінах вагітності, при виявленні плода синдрому Дауна за жінкою залишається право переривання вагітності.

Дізнатись вартість та записатися на МРТ-дослідження плоду можна тут

За даними дослідників з Англії, таке рішення ухвалює більшість місцевих жінок, які дізналися про наявність недуги.

За даними на 2009 рік, у нашій країні щороку на світ з’являється приблизно 2500 таких малюків. 85% сімейних пар відмовляються від дитини, серед іншого та за порадами співробітників лікувального закладу.

Не наголошується на відмовах від таких дітей у скандинавських країнах. У США багато сімейних пар стоять у черзі на їх усиновлення.

Вони наважилися

Що й казати — вибір у цьому випадку справді є. Чого саме боїться жінка, яка дізналася про діагноз, і тому вагітність, що перериває, або відмовляється від дитини після народження? Мабуть, кожна сім’я має свої страхи. Але ж існують і ті, хто не відмовився, а зовсім навпаки – відкрив своє серце і почав любити малюка так сильно, як тільки може.

Таких людей насправді є чимало. Хоча Інтернет і дав людям можливість бути «скрізь і в будь-який час», на увазі все ж таки більше люди «медійного простору». У кого з відомих – «сонячні діти»?

«Я мама особливого малюка. І мені дуже хочеться, щоб усі знали, що ці малюки чудові. І щоб усі їм допомагали. Вже під час вагітності Евеліна Бледанс знала про те, що дитина народиться із синдромом Дауна. «Ми народжуватимемо в будь-якому разі» — вердикт був остаточним і безповоротним.

2021 року Евеліна презентувала «Синдром кохання» — фонд, відкритий за підтримки організації «Даунсайд Ап». Його місія – допомога людям із синдромом Дауна.

«Фантастична, весела дитина! Миттєво сприяє всім людям». Варя — особлива дочка Федора та Світлани Бондарчук. Саме особлива: вдома слово «хвороба» не вимовляється.

А Маші, дочці Ірини Хакамади, подобаються танці. Її «сильна» сторона – художнє мислення. І якщо в точних науках дівчинка відчуває труднощі, то в образному баченні світу, танцях, співах та малюванні все в неї чудово.

Сонячні вразливості

У деяких малюків відчутні проблеми виявляються при народженні (наприклад, аномалії серця, патологія зору, слуху). Інші явні хвороби не мають, проте може бути ослаблений імунітет.

У людей із синдромом Дауна найчастіше зустрічається хвороба Альцгеймера, гострий мієлоїдний лейкоз. Крім того, вони мають ряд анатомічних та фізіологічних особливостей, які роблять їх більш сприйнятливими щодо стану здоров’я. Серед них, наприклад, знижений слух; недостатня прохідність верхніх дихальних шляхів, пов’язана із збільшенням мигдаликів та аденоїдів; ослаблення функцій щитовидної залози; знижений тонус м’язів; нерідко трапляється патологія травної системи.

Як живуть сонячні діти?

Виховання та соціальна адаптація дітей із синдромом Дауна будуються з обов’язковим урахуванням особливостей їх психічного та фізичного розвитку. Велике значення має корекційна психолого-педагогічна робота, спрямована серед іншого на вміння обслуговувати себе без сторонньої допомоги, виконувати нескладну побутову роботу. У дітей розвивають корисні поведінкові та комунікативні навички, вчать висловлювати прохання, зуміти постояти за себе, уникнути небезпечної ситуації тощо.

А що дорослі?

Вони одружуються, у багатьох з них можуть бути діти (переважно у жінок). Є дані про підвищений ризик народження дитини з таким синдромом чи іншими порушеннями від жінки, яка сама має такий синдром.

Скільки років живуть люди із синдромом Дауна? Тривалість їхнього життя довгий час залишалася порівняно короткою — зокрема через патології серця, що іноді зустрічаються у них, і ослаблений імунітет. В даний час вона збільшилася і становить понад 50 років.

І на закінчення

А висновків не буде. Буде продовження — продовження життя, повного розуміння, прийняття та найголовніше — любові.

Текст: Енвер Алієв

Дівчата та жінки

Сексуальна активність жінок із синдромом Дауна низька. Покликання цих людей — боротьба за своє місце у суспільстві та помірність. Але статева активність все ж таки може бути. Найчастіше дівчата стають жертвами сексуального використання та насильства.

Дівчата можуть потрапити в середу з дуже сильним психологічним дискомфортом, у цьому середовищі їх легко обдурити і вони можуть піддатися на незрозумілі дії, які, на їхню думку, налагодять нормальне спілкування. Але їх можуть просто використовувати з брудною метою, створюючи ілюзію згладжування самотності. Також вони можуть просто наражатися на сексуальне насильство, оскільки цей злочин має шанс бути не покараним. Рідні та близькі повинні перешкоджати виникненню середовища, в якому можливі неправомірні дії щодо їхньої підопічної.


Евеліна Бледанс та її сім’я

Незважаючи на деяке відставання, менструальний цикл у жінок із синдромом починається практично так само, як і у звичайних жінок – від 12 до 14 років. Цикл за тривалістю приблизно такий самий, як і у здорових дівчат. Затримок та аномалій не виявлено. При достатньому навчанні жінки під час менструації можуть про себе подбати. Менопауза настає після 40 років.

Близько 70% жінки із синдромом Дауна можуть завагітніти, тобто вони цілком репродуктивні. Але організм жінок, які хворі на цю генетичну недугу, може важко переживати вагітність, адже вони мають безліч інших захворювань — ваду серця, хворобу щитовидної залози, часті судоми, органи тазу менших розмірів. Якщо жінка завагітніла, її треба постійно обстежувати і в пологовому будинку їй потрібно перебувати у відділенні, де могли б проконтролювати вплив ускладнень на виношування та пологи.

Потрібно врахувати, що ризик народження дитини із синдромом Дауна великий, також можливі інші генетичні та фізичні відхилення. Але також є ймовірність, що дитина буде цілком здоровою. До вагітної жінки з генетичними захворюваннями потрібно ставитися так, як до звичайної жінки, тільки враховувати слабкість її організму та давати необхідну медичну та психологічну допомогу.

Синдром Дауна у плода: причини та ознаки патології

Синдром Дауна – генетичний збій при утворенні яйцеклітин і сперматозоїдів, внаслідок чого малюк отримує зайву хромосому: замість 46 – 47. У 90% випадків зайва хромосома передається від матері і лише в 10% випадків – від батька. Уся генетика людини зібрана у 23 парах хромосом, а в результаті мутації у 21 парі з’являється зайва хромосома.

Причини такого збою:

  • Вік батьків. У 30-річних цей ризик становить 1:1000 випадків, а після 42 – 1:60. Це пов’язано зі старінням яйцеклітин та погіршенням якості сперматозоїдів.
  • Спадковість. Це рідкісний випадок.
  • Кровне спорідненість подружжя.
  • Випадкове відхилення при розподілі перших клітин.

Фахівці на першому скринінгу мають низку маркерів, які сигналізують про ймовірність патологій:

  1. збільшений комірний простір
  2. відхилення від норми довжини носової кістки
  3. розміри плода менші за норму
  4. верхня щелепа зменшена
  5. короткі стегнові та плечові кістки
  6. збільшений сечовий міхур
  7. прискорене серцебиття
  8. наявність лише однієї пуповинної артерії
  9. зміни кровотоку
  10. відсутність навколоплідних вод або маловоддя

З усього перерахованого у мого малюка було відхилення лише за другим пунктом.


Настав 17 тиждень, і ми з чоловіком вирушили на позапланове УЗД. Лікар-узист почала водити датчиком по животу, а я тремтіла від страху. Вона прочитала діагноз попереднього дослідження та почала дуже довго шукати носик. Через кілька хвилин мовчання промовляє: носова кістка – 3,1 мм. Вперше за довгий час я знову здобула щастя. Носик на місці! Страшне позаду. Підлогу на цьому терміні вже можна визначити, але малюк прикрився пуповиною, і, як не крутили, нічого не змогли розглянути.

Чоловік вийшов із кабінету сяючий, всі в коридорі посміхнулися.

Результати аналізу на синдром Дауна

«Результати будуть готові лише за місяць. Якщо раптом аналіз виявиться позитивним (підтверджений хромосомний збій), ми зателефонуємо вам самі».

Я цього дзвінка на смерть боялася. Знову мене охопила паніка: «А якщо підтвердиться, що я робитиму? Я не зможу вирощувати дитину-дауну! Але й позбутися його теж не зможу». Життя стало нестерпним. Щоб відволіктися, ми з сім’єю поїхали на два тижні відпочити до моря. Думки геть.


Усі наші родичі навіть не знали, що я вагітна. Наша сім’я (мама, батько та сестра) тримала це таємно до останнього.

Не минуло й місяця (близько 3 тижнів), як я зважилася на дзвінок. Нікому нічого не сказала, вийшла надвір, накрутила пару кіл і натиснула «викликати».

— Здрастуйте, хочу дізнатися про результат аналізу. (Я зблідла, серце перестало битися.) — Маргарита Валеріївна? (Серце вискакувало з грудей, чому вона мене відразу впізнала, невже мені збиралися дзвонити?) — У вас все в нормі: дитина здорова — хромосом. Ви знаєте, кого чекаєте? – Ні! (Я хотіла закричати від радості в трубку.) — Тоді на наступному УЗД дізнаєтесь. — Ні, я не дочекаюся, кажіть! — Хлопчик! Вітаємо!

Я настільки була щаслива, що мене анітрохи не засмутив факт, що замість Єсенії у нас з’явиться Євген.

Найактуальніша та найкорисніша інформація для сучасних батьків — у нашому розсиланні. З нами вже понад 30 000 передплатників!

Особливості зовнішнього вигляду

Особливості голови та обличчя у людей із синдромом Дауна:

  • обличчя виглядає плоским, хоча таким не є, адже рельєф рис обличчя зберігається;
  • на обличчі рот, ніс, дуги над бровами виділяються слабо, перенісся може здаватися плоским, у своїй ніс невеликих розмірів;
  • череп трохи коротший, ніж у середньому у здорових людей, ця аномалія називається брахіцефалією;
  • новонароджені діти мають особливу складку на шкірі шиї;
  • очі великі, часто зустрічається косоокість;
  • розріз очей, який трохи нагадує східні очі, тому може здаватися, що ці люди на одну особу, адже європейцям важко відрізнити людей інших рос;
  • особлива складка на оці під назвою епікантус, яка прикриває слізну залозу та характерна для монголоїдної раси;
  • очі трохи піднято вгору;
  • потилиця плоска;
  • рот часто буває відкритий;
  • можливі різні стоматологічні аномалії;
  • ніс короткий і піднятий нагору, своєрідна курносість;
  • перенісся має недостатньо обсягу, трохи плоска;
  • шия коротка, через що здається ширшою.

Корисні матеріали

Міфи і правда про синдром Дауна

Часті питання про синдром Дауна

Брошура «Синдром Дауна. Факти»

Хлопці та чоловіки


Нініта Панічєв — талановитіший, ніж більшість звичайних хлопців

Статеве дозрівання чоловіків із синдромом Дауна відбувається у тому віці, як і в чоловіків без генетичного захворювання. Статеві органи нормального розміру, можливий менший розмір яєчок. З огляду на те, що з синдромі є безліч фізичних відхилень, відхилення іноді стосуються і статевих органів, у момент статевого дозрівання хлопчиків бажано показати урологу.

Чоловіки у 99% випадках бездітні через недостатнє здоров’я сперматозоїдів. Тобто теоретично невеликий відсоток чоловіків може мати потомство. Але все одно чоловікам бажано утримуватися від статевих стосунків, щоб уникнути ризику народження дітей із відхиленнями. А енергія може піти на розвиток та соціальне зростання.

Лікування

Вилікувати синдром Дауна неможливо. Терапія спрямовано патологічні стани, обумовлені самим синдромом. Проводиться хірургічна операція при вроджених вадах розвитку, лікуються інфекційні захворювання, коригуються офтальмопатології, метаболічні порушення та ін.


Сонячні – так називають дітей із синдромом Дауна. Вони добрі та усміхнені. Фотографії: freepik.com

У 2011 році Американська Академія педіатрії (AAP) з медичного спостереження дітей із синдромом Дауна розробила методичні рекомендації, в яких описано віковий рутинний скринінг дитини з синдромом Дауна. Його мета полягає в ранній діагностиці супутніх патологій:

  • Ехокардіографія: під час пренатальної консультації або одразу після пологів.
  • Дослідження щитовидної залози (рівнем тиреотропного гормону (ТТГ)): проводиться при народженні, 6 місяців, 12 місяців, а потім щорічно.
  • Оцінка слуху: при народженні, потім кожні 6 місяців доти, доки не буде підтверджено нормальний слух (близько 4 років), після чого щорічно.
  • Офтальмологічна оцінка: 6 місяців, потім щорічно до 5 років; потім кожні 2 роки до 13 років та кожні 3 роки до 21 року.
  • Фізичний розвиток: зріст, вага та коло голови визначають при кожному обстеженні з використанням ростової шкали для синдрому Дауна.
  • Дослідження сну при синдромі обструктивного апное уві сні: завершується до 4 років.

Крім вузьких фахівців, найважливішу роль життя особливої ​​дитини грають фахівці профілактичного профілю: логопеди, фізіотерапевти, лікарі-реабілітологи, дефектологи, масажисти тощо.

Синдром Дауна – не завада для успіху

Люди, які стали відомими, своїм прикладом показують, що і з синдромом Дауна можна реалізувати себе в житті і досягти успіху.

  1. Каррен Гафні. Керує некомерційною організацією, яка займається адаптацією у суспільстві дітей з обмеженими можливостями. Ліва нога у Каррен паралізована, але вона стала першою людиною із синдромом Дауна, який зумів переплисти Ла-Манш. Здобула золоту медаль на Паралімпійських іграх, а нещодавно отримала диплом почесного доктора Університету Портленда в штаті Орегон.
  2. Пабло Пінеда. Іспанський актор, який у 2009 році отримав «Срібну раковину» кінофестивалю в Сан-Себастьяні — за найкращу чоловічу роль у фільмі «Я теж». Живе в Малазі, працює в муніципалітеті, викладає, має кілька дипломів: викладача, бакалавра мистецтв та диплом у галузі педагогічної психології.
  3. Рональд Дженкінс. Молодий чоловік з синдром Дауна, музикант і композитор. Рональд почав займатися грою на піаніно чотири роки. У 17 років почав викладати свої ролики на Youtube під псевдонімом Big Cheez. Тоді ж у нього вийшов перший альбом Straight Laced by Fish.
  4. Паула Саж. Народилася в Шотландії у 1980 році. Знялася у кількох фільмах, професійно грає у нетбол, стала адвокатом. Паула надає юридичну підтримку двом міжнародним фондам – Ann Craft та Mancap.
  5. Мелані Сегард. Дівчина мріяла стати ведучою за прогноз погоди. Подруга порадила їй зняти невеликий ролик із розповіддю про себе та викласти у соцмережі. За кілька днів її мрію підтримали понад 180 тисяч людей, а зараз на сторінці понад 255 тисяч передплатників. За тиждень мрія Мелані здійснилася — вона отримала пропозицію від двох національних каналів і тепер розповідає про погоду.

Види

Виділяють три форми хромосомної аномалії при синдромі Дауна:

  • трисомія – зустрічається у 90% випадків. Трисомія – це наявність додаткової двадцять першої хромосоми: замість покладених двох їх три. Трапляється при порушенні клітинного поділу в процесі розвитку яйцеклітини або спермію. Подібне явище спостерігається у всіх клітинах людини;
  • мозаїцизм — лише частина клітин мають зайву 21 хромосому, виглядає це як мозаїка з нормальних і патологічних клітин. Цей дефект пов’язані з порушенням клітинного поділу після зачаття. Частота захворювання сягає 2-3%;
  • транслокація – перестановка частини хромосоми в 21 парі. Тобто є всього дві хромосоми, як і належить, але тільки ділянка однієї хромосоми в 21 парі прикріплена до іншої (зайве плече). Частота діагностування становить 4%.

Шлюб

Люди з синдромом Дауна самотні, вони виникають бажання завести звичайну сім’ю. Відомі шлюби, в яких із генетичним захворюванням були переважно жінки, чоловіки одружуються значно рідше.

У суспільстві не вщухає дискусія, чи взагалі мають право люди з генетичними відхиленнями одружуватися і заводити дітей. Так як у дитини висока ймовірність народиться з нестандартним набором хромосом, навмисно заводити дітей надто жорстоко. Але й у випадках народження дітей із звичайним набором хромосом, а такі випадки нерідкі, вони спостерігалися різні інші відхилення. Тому доля таких людей — помірність та прагнення знайти собі місце у суспільстві відмінніше, ніж у сімейних узах. Звичайно, люди з синдромом можуть відчувати симпатії один до одного, зустрічатися, спілкуватися, це розвиває їхню чуттєвість і загалом вони ростуть як особистості, але відносини мають бути платонічними.

У випадку, якщо жінка завагітніла, звичайно, треба народити, а маму мають підтримати рідні та суспільство загалом, оскільки такі діти можуть почуватися ущемленими. Крім того, до виховання мають підключитись люди, які зможуть соціалізувати таких дітей. Незважаючи на те, якими діти народжуються, вони — члени суспільства, і якщо оточуючі не звертатимуть увагу на проблеми громадян із проблемами, вони отримають жорстку відповідь — у майбутньому соціальні проблеми погіршаться.


Діти, які народжуються з генетичними захворюваннями, деякою відсталістю, можуть перевершити розвиток цілком нормальних дітей. Ті діти, які через життєві обставини намагаються розвиватися, можуть досягти багато чого — люди із синдромом стають акторами, здобувають не лише вищі освіти, а й викладають, стають докторами наук. Тому ті, хто говорить про те, що діти із синдромом неповноцінні, просто навішують ярлики, які не дають багатьом розвиватися, хоча насправді можливість багато чого досягти в цьому житті є.